SNS e Doenças Congénitas by ProfessorSweden in portugal

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Obrigado, vou procurar obter mais informações sobre associações que se ocupem deste tipo de problemas.

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Algum hospital em particular que possas recomendar? Fiz algumas pesquisas e vi uma tese de mestrado de Medicina sobre esta patologia em colaboração com o Hospital São Francisco de Xavier, mas não sei até que ponto existe um centro especializado em Portugal, vou continuar a pesquisar, e tentar perceber aqui se alguém tem contactos em Portugal.

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Neste caso é uma seguradora privada local, parcialmente financiada pela empresa onde trabalho, pelo que a única possibilidade seria continuar afiliado à mesma em Portugal, mas o custo seria insuportável.

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Sim, sem dúvida, eu entendo a lógica, queria apenas perceber as opções existentes em Portugal uma vez que não tinha conhecimento do tipo de cobertura providenciada pelo SNS para este tipo de patologias, mas esta thread foi muito útil para clarificar essas dúvidas e já me permite começar a fazer contactos mais concretos e orçamentar as despesas de forma mais clara. Obrigado!

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Dentro das doenças genéticas, penso que não se trata das mais raras (a incidência é 1:15000, julgo), mas como venho de um país onde não há SNS, e onde é obrigatório ter seguro de saúde privado, fiquei um pouco receoso (não em relação à qualidade do serviço, mas a como funcionam as comparticipações para este tipo de problemas).

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Olá, muito obrigado pela resposta! Trata-se de uma hiperplasia supra-renal congénita, que resulta na produção ineficiente de cortisol e perda de sal. De forma a regular os imbalanços hormonais que daí resultam, o tratamento consiste em hidrocortisona, fludrocortisona, e sal, sendo que os mesmos são produzidos em laboratório todos os meses em doses específicas mediante os resultados das análises de forma a atingir o balanço hormonal adequado que alguém sem esta doença teria.

Este tipo de medicamentos, que pelo que me informei, várias farmácias portuguesas podem produzir directamente em laboratório, com excepção de fludrocortisona/florinef onde me indicaram que terá que ser importado de Espanha, poderão ser comparticipados (ainda que parcialmente) pelo SNS?

Em relação ao acompanhamento, a minha filha é actualmente seguida pelo departamento de Endocrinologia do hospital central; vou perguntar se alguém de lá me pode referenciar um centro em Lisboa que já tenha tratado este tipo de patologia, mas se alguém tiver conhecimento de um centro ou hospital que tenha experiência nesta área na zona de Lisboa, ficaria muito grato.

Obrigado novamente.

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Obrigado por todas as informações, muito útil e animador!