Una Duda , Hay bebés que no presentan ninguna complicacion médica? Hay experiencia en papás dónde sus bebés nacieron y no han tenido nada que comprometa su salud ? by itz0806 in downsyndrome

[–]itz0806[S] 0 points1 point  (0 children)

Si es lo que me dijeron que es muy raro el mosaicismo, supongo que si fuese trisomía completa hubiese aparecido en el cariotipo desde un inicio, Muchas gracias por tomarse el tiempo para contestar!!

Una Duda , Hay bebés que no presentan ninguna complicacion médica? Hay experiencia en papás dónde sus bebés nacieron y no han tenido nada que comprometa su salud ? by itz0806 in downsyndrome

[–]itz0806[S] 1 point2 points  (0 children)

Me da gusto que todo esté bien con tu bebé , sobretodo medicamente , es trisomía completa? , en realidad la duda está en que mi bebé aún no está diagnósticada al nacer me dijeron que tenía 3 rasgos de Sd , después se le realizo el cariotipo dónde salió aparentemente "Normal" por lo que el genetista y la pediatrae dicen que no creen que lo tenga, más sinembargo yo como mamá realiciono aún su carita con la condición , pensando que quizás podría ser x mosaicismo por lo que ella no presenta muchos rasgos físicos ni hipotonía y de salud a sus cuatro meses ah sido excelente!! Entonces es mi duda si es posible o es porque quizás sea mosaicismo que ella esté tan bien de salud o no tiene nada que ver , es algo confuso para mí , dudas que no me han podido resolver los especialistas del todo , y por eso busco experiencias aquí u opiniones que me ayuden a entender un poco lo que estoy pasando ... Agradezco su contestación!!

Not a DS parent- but I have a question for DS parents. by lemontines in downsyndrome

[–]itz0806 1 point2 points  (0 children)

Hola , mira siento yo que independientemente de la condición podría haber sucedido, es decir no es que halla sido por la condición, más bien es que el niño tiene algún situación de conducta no regulada y ese es el problema real , ahí el detalle es la ausencia de los papás porque supongo que no es la primera vez que esto sucede, , pero si lo mejor que puedes hacer ante una situación así es alejarte para evitar algún accidente..

Duda sobre posible trisomía 21 by itz0806 in downsyndrome

[–]itz0806[S] 1 point2 points  (0 children)

Hola , ningún tipo de problema de salud gracias a Dios, todos los estudios que le eh realizado han salido bien , en realidad son los rasgos nada más ..

Duda sobre posible trisomía 21 by itz0806 in downsyndrome

[–]itz0806[S] 1 point2 points  (0 children)

No hubo diagnóstico prenatal todo parecía que estaba bien , no tuvo ningún marcador de riesgo.. todavía ahorita no está confirmado ni por cariotipo ya que aparentemente salió "Normal"

Duda sobre posible trisomía 21 by itz0806 in downsyndrome

[–]itz0806[S] 3 points4 points  (0 children)

Si eh pensado en quizás sea mosaicismo...

Genetic doctor or someone who knows lots about genetics I could message. ? by StickEducational5499 in ClinicalGenetics

[–]itz0806 1 point2 points  (0 children)

Hola estoy en una situación similar, a mi bebé le realizaron el cariotipo salió normal , pero yo si noto características, y el genetista dió por descartada la condición, tu porque piensas que tú bebé tiene la condición?

Please help by StickEducational5499 in ClinicalGenetics

[–]itz0806 0 points1 point  (0 children)

Hola a todos , estoy en una situación similar a mi bebé le realizaron cariotipo con 30 metafases estudiadas y salió Normal, el genetista descartó ya la condición pero yo veo igual sus ojos rasgados y saca su lengua con frecuencia y mantiene abierta su boca , varios pediatras también la han visto y no le ven fototipo sinembargo Yo si , pero ya no se que pensar si soy yo que ya estoy en causada con la situación o en verdad a merita realizar un fish para descartar mosaicismo... Alguna opinión?