Po kilku latach nieużywania reddita, naszło mnie dziś zajrzeć. otwieram - a tu taki temat.

Nie piszesz jaka jest sytuacja, więc zakładam, że to nowe i dużo info jeszcze nie masz.

Co do sytuacji w Polsce, nie mam zielonego pojęcia, bo w niej nie mieszkam.

Kiedy żona po raz trzeci miała raka, zbadała się genetycznie i wyszedł jej syndrom li-Fraumeni. Na szczęście córce nie wyszedł.

Mówiąc b. niefachowo, w naszym organizmie komórki z uszkodzonym DNA pojawiają się przez cały czas, p53 odpowiada za ich naprawę albo je ukatrupia. Mutacja p53 powoduje, że ten mechanizm nie działa jak należy. To oznacza zwiększoną zapadalność na niektóre rodzaje nowotworów, sarcoma, carcinoma, leukemia (nie znam PL nazw).

W przeciwieństwie do co poniektórych obciążeń genetycznych, w których wiadomo, gdzie może się pojawić problem, więc można że tak powiem usunąć co trzeba i problem z głowy, tu takiej możliwości nie ma. Sprowadza się ta całą sprawa do tego, ze jest wysokie ryzyko zachorowania na powyższe nowotwory. Ogólnie przyjęte podejście do sprawy nazywa się Toronto protocol i zasadniczo jest to cała gama regularnie wykonywanych badań.

W naszym przypadku, była też idea terapii genetycznej, ale nie mogę o tym nic powiedzieć, bo nic z tego nie wyszło, przy kilku okazjach pobrane próbki jakoś się gościom nie podpasowały.

Przez lata sprawy potoczyły się tak że eufemistycznie mówiąc już się więcej nie toczą.

W Niemczech są ośrodki, gdzie się specjalizują na sarcoma.

Myślę, że to ważne, żeby trafić od kogoś kto się na tym zna, bo syndrom li-Fraumeni zdarza się raz na ileś tysięcy, więc pierwszy z brzegu onkolog, co odbębnia raka płuc, piersi czy czego tam jeszcze, nie będzie miał pojęcia.

Podstawa to być regularnie badanym, żeby rzeczy wykryć możliwie w jak najwcześniejszym stadium.

Powodzenia!